Μεταλλάξεις στο DNA μας “στελνουν” στις εντατικές.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ COVID19. ΜΕΛΕΤΗ ΣΤΟ “NATURE”.
Μια από τις πιο ολοκληρωμένες κλινικές μελέτες για τον ρόλο των γενετικών παραλλαγών στην αντιμετώπιση της Covid-19 δημοσιεύεται στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό “Nature”.
Συμμετείχαν 2.244 ασθενείς από 208 μονάδες εντατικής θεραπείας στο Ηνωμένο Βασίλειο. Το αποτέλεσμα έδειξε ότι οι περισσότεροι παρουσίαζαν γενετικές παραλλαγές σε 8 γονιδιακές αλληλουχίες.
Το DNA τους υποβλήθηκε σε μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS), κατά την οποία εντοπίστηκαν και αναλύθηκαν οι γενετικές παραλλαγές (ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ) και πως αυτές συσχετίζονται με τη βαριά μορφή της νόσου.
“Ανακαλύψαμε νέους γενετικούς συσχετισμούς που οδηγούν σε βαριά ασθένεια με COVID-19. Κάποιοι από αυτούς, οδηγούν άμεσα σε πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις.”, αναφέρει η Διεθνής Ομάδα Ερευνητών με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου στο Ηνωμένο Βασίλειο.
ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ “ΤΥΚ2” ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΘΑΝΑΤΟ ΤΩΝ ΝΕΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ
Σημαντική διαπίστωση ήταν ότι οι περισσότεροι νέοι που ασθένησαν βαριά είχαν προβλήματα στον μηχανισμό της κυτοκίνης εξαιτίας γονιδιακών δυσλειτουργιών.
“Για παράδειγμα, το γονίδιο “TYK2” σχετίζεται με τις φλεγμονώδεις αποκρίσεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν την “καταιγίδα κυτοκίνης” η οποία ευθύνεται για τον θάνατο νεότερων ασθενών.”, δήλωσε ο κλινικός ανώτερος λέκτορας του Πανεπιστημίου του Exeter, David Strain.
“Ο λόγος για τον οποίο αυτό είναι ενδιαφέρον είναι ότι υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να μπλοκάρουν (να αναστείλουν) τον υποδοχέα σε αυτόν (JAK) και να αποτελέσουν μια θεραπευτική επιλογή, συρρικνώνοντας και τη λίστα προτεραιοτήτων για τον εμβολιασμό. “
Εξίσου ενδιαφέρον είναι το στοιχείο που προέκυψε, ότι ακόμη και πρώην υπέρβαροι, κινδυνεύουν το ίδιο με τους νυν, εάν διαθέτουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.
ΤΑ ΥΠΑΡΧΟΝΤΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΔΩΣΟΥΝ ΛΥΣΗ ΛΕΝΕ ΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ
Οι επιστήμονες στρέφονται τώρα σε ήδη υπάρχοντα φάρμακα για να ελέγξουν τη δυσλειτουργία αυτών των γονιδίων η οποία ενεργοποιείται με τον ιό.
Πρώτη τους επιλογή φαίνεται πως θα είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται στη ρευματοειδή αρθρίτιδα, όπως επίσης και η χορήγηση ιντερφερόνης, με τις κλινικές δοκιμές να ξεκινούν άμεσα.
Πολύ σημαντικό στοιχείο της έρευνας είναι ότι έχουμε μια απάντηση σχετικά με τους νέους, πολλοί εκ των οποίων αθλητές με ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα, που ασθενούν βαριά. Στην περίπτωση αυτή φαίνεται πως υπάρχει ένα γονίδιο που προκαλεί “καταιγίδα” κυτοκίνης στον οργανισμό τους.
Εξίσου σημαντικό είναι το συμπέρασμα πως ακόμη και πρώην υπέρβαροι, κινδυνεύουν το ίδιο με τους νυν, εάν διαθέτουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.
ΣΤΟΥΣ ΕΥΠΑΘΕΙΣ ΚΑΙ ΟΣΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΥΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ;
Οι ερευνητές διερωτώνται αν θα πρέπει τα άτομα με ελαττωματικά γονίδια τα οποία συνδέονται βεβαίως με εκδήλωση βαριάς μορφής Covid-19, να προηγηθούν επίσης στον εμβολιασμό ως ευπαθείς.
Βεβαίως μια τέτοια απόφαση θα απαιτούσε τεστ DNA που θα πρέπει να υποστηριχθεί από τις δομές Υγείας των χωρών.
Αλλά θα ήταν ίσως μια απόφαση που θα οδηγούσε σε αοσυμφόρηση των νοσοκομείων από όσους γονιδιακά έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να ασθενήσουν βαριά από Κορωνοϊό.
info
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο : NATURE
